Генетическое тестирование при первичной цилиарной дискинезии

Почему важна генетика при ПЦД

Первичная цилиарная дискинезия вызывается патогенными вариантами более чем в 50 генах, отвечающих за формирование и поддержание подвижных ресничек дыхательных путей, пазух, среднего уха и, у части пациентов, структур, определяющих асимметрию тела.

Подтверждённый генетический диагноз может завершить долгий диагностический путь, помочь в генетическом консультировании семьи и в отдельных случаях указать на клинические испытания для конкретного гена.

Как проводится тест

Образец крови или слюны отправляется на таргетную генную панель или полное экзомное секвенирование, охватывающее известные гены ПЦД. Результат обычно готов через несколько недель.

Панели, как правило, оцениваются вместе с измерением назального оксида азота и, если доступно, видеомикроскопией высокой скорости или электронной микроскопией биоптата ресничек носа или бронхов, поскольку ни один тест по отдельности не обладает достаточной чувствительностью.

Основные группы генов и типичные находки

Небольшая подборка наиболее часто вовлечённых генов, только для иллюстрации.

Если вариант найден

Положительный результат обычно обсуждается с клиническим генетиком, который объяснит тип наследования (большинство генов ПЦД наследуются аутосомно-рецессивно), риск повторения при будущих беременностях и целесообразность обследования родственников.

Чего генетическое тестирование не может сказать