Pruebas genéticas para la discinesia ciliar primaria

Por qué importa la genética en la DCP

La discinesia ciliar primaria está causada por variantes patogénicas en más de 50 genes implicados en la formación y el mantenimiento de los cilios móviles de las vías respiratorias, los senos paranasales, el oído medio y, en algunos pacientes, las estructuras que determinan la asimetría corporal.

Un diagnóstico genético confirmado puede poner fin a un largo proceso diagnóstico, orientar el consejo genético familiar y, en algunos casos, señalar ensayos clínicos específicos para el gen implicado.

Cómo se realiza la prueba

Se envía una muestra de sangre o saliva para un panel génico dirigido o una secuenciación del exoma completo que cubra los genes conocidos de la DCP. El resultado suele tardar varias semanas.

Los paneles se interpretan normalmente junto con la medición del óxido nítrico nasal y, cuando está disponible, microscopía de vídeo de alta velocidad o microscopía electrónica de transmisión de una biopsia ciliar nasal o bronquial, ya que ninguna prueba aislada es suficientemente sensible.

Grupos de genes frecuentes y hallazgos ciliares típicos

Una pequeña selección de los genes implicados con más frecuencia, solo a modo ilustrativo.

Si se encuentra una variante

Un resultado positivo suele revisarse con un genetista clínico, que puede explicar el patrón de herencia (la mayoría de los genes de la DCP son autosómicos recesivos), el riesgo de recurrencia en futuros embarazos y si conviene estudiar a otros familiares.

Lo que las pruebas genéticas no pueden decir